TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO (TGD) / AUTISMO.

El autismo y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado ("Pervasive Developmental Disorder-not otherwise specified," o PDD-NOS) son discapacidades del desarrollo que comparten muchas de las mismas características. Generalmente evidentes antes de los tres años de edad, tanto el autismo como el PDD-NOS son trastornos neurológicos que afectan la habilidad del niño en cuanto a comunicación, comprensión del lenguaje, juego, y su relación con los demás.

se identifican 5 trastornos bajo la categoría de los Trastornos Generalizados del Desarrollo:

Autismo

Síndrome de Asperger

Síndrome de Rett

Síndrome Desintegrativo de la Niñez

Trastorno del Desarrollo no Especificado.

En el DSM-IV (Sociedad Americana de Psiquiatría, 2000), el manual diagnóstico utilizado para clasificar las discapacidades, el "trastorno autista" está catalogado como categoría bajo el título de "trastorno generalizado del desarrollo." El diagnóstico de trastorno autista se hace cuando el individuo exhibe 6 o más de 12 síntomas catalogados a través de tres áreas principales: intercambio social, comunicación, y conducta. Cuando los niños exhiben conductas similares pero no cumplen con los criterios del trastorno autista, pueden recibir el diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). Aunque al diagnóstico se refiere de PDD-NOS, a través de esta publicación nos referiremos al diagnóstico de PDD, como se conoce comunmente en inglés.

El trastorno autista es una de las discapacidades específicamente definidas en el Acta para la Educación de los Individuos con Discapacidades (IDEA), la legislación federal bajo la cual los niños y jóvenes con discapacidades reciben servicios de educación especial y servicios relacionados. IDEA, que utiliza el término "autismo," define el desorden como "una discapacidad del desarrollo que afecta significativamente la comunicación verbal y no-verbal y la interacción social, usualmente evidente antes de los tres años de edad, que afecta adversamente el rendimiento escolar del niño. Otras características a menudo asociadas con el autismo son la exhibición de actividades repetitivas y movimientos estereotípicos, resistencia a todo cambio en el medio ambiente o cambios en la rutina diaria, y reacciones poco usuales a las experiencias sensoriales." (De acuerdo con IDEA y la manera en que se refiere a este desorden en el campo de las discapacidades, utilizaremos el término "autismo" a través del resto de esta hoja informativa.)

Debido a la similaridad de las conductas asociadas con el autismo y PDD, el uso del término trastorno generalizado del desarrollo ha causado algo de confusión entre los padres y profesionales. Sin embargo, el tratamiento y las necesidades educacionales son similares para ambos diagnósticos.

De entre los síntomas que presentan los autistas, el trastorno lingüístico es uno de los más evidentes y el más interesante para el logopeda.Las principales alteraciones del lenguaje son: Agnosia auditiva verbal: Es la incapacidad para descodificar el lenguaje recibido por vía auditiva y no se compensa con un esfuerzo para comunicarse mediante elementos no verbales (dibujos, gestos, etc.). El niño utiliza al adulto como simple objeto para alcanzar su objetivo. Los niños con esta disfunción lingüística son los más graves, ya que se suele acompañar de retardo mental. Se asocia con frecuencia a epilepsia.Síndrome fonológico-sintáctico: pobreza semántica y gramatical acompañada de una vocalización deficiente. Síndrome léxico-sintáctico: Incapacidad de recordar la palabra adecuada al concepto o a la idea.Trastorno semántico-pragmático del lenguaje: Alteración del uso social o comunicativo del lenguaje. Los aspectos prácticos del lenguaje se basan en las habilidades lingüísticas pero también en la capacidad de comunicación, en la dificultad o facilidad para interpretar el pensamiento del interlocutor. Los aspectos del lenguaje que pueden estar alterados son los siguientes:Turno de la palabra: en una conversación, mientras uno habla el otro escucha y viceversa y si no es así la comunicación queda muy limitada. En niños con trastorno del lenguaje puede haber dificultad en mantener un turno de palabra correcto durante la comunicación y tienden a adoptar el papel de “hablador”. Además, los autistas tienen dificultad para utilizar el contacto visual para identificar el turno de palabra.Inicios de conversación: se necesitan ciertas habilidades lingüísticas y saber qué se quiere decir y como se puede decir. La capacidad de iniciar una conversación o cambiar de tema requiere ciertas habilidades mentales – sociales, saber identificar en qué momento el interlocutor está receptivo para recibir un mensaje e incluso utilizar claves no verbales que indiquen el comienzo de una conversación. Los niños autistas tienen problemas para el inicio de una conversación y para cambiar de tema. Dentro de esta alteración del lenguaje se podría incluir la tendencia de los autistas a repetir la misma pregunta, independientemente de la respuesta. Lenguaje figurado: nos volvemos a encontrar con una característica del lenguaje en la que se unen habilidades lingüísticas con habilidades sociales. Cuando hablamos, nuestras frases están llenas de dobles sentidos, significados implícitos, formas de cortesía, metáforas, giros gramaticales, etc. que regulan el uso social del lenguaje. Un niño con trastorno específico del lenguaje se encuentra con serias dificultades para entenderlo y por lo tanto tenderá a desconectar. Es necesario comprender el pensamiento del otro para participar en el intercambio de ideas, sentimientos y afectos y el niño autista se encuentra en este aspecto totalmente desbordado.Clarificaciones: con este término hacemos referencia a la necesidad, para una mejor comprensión de la conversación, de repetir frases con distintos giros, repetir ideas y conceptos de manera distinta. Evidentemente es necesario poseer capacidades expresivas lingüísticas pero también saber cuando el mensaje es detectado de manera correcta. Igualmente, cuando el interlocutor no entiende bien lo que le dicen pide aclaraciones. El niño autista o con trastornos del lenguaje puede interpretar que el problema reside en su incapacidad para hacerse entender y ello le conduce a no preguntar ni pedir aclaraciones. Mutismo selectivo: los niños que padecen esta alteración pueden hablar correctamente, pero en determinadas situaciones no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Suele darse en niños autistas de funcionamiento alto.Trastornos de la prosodia: la prosodia se refiere a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. En niños autistas de funcionamiento alto no es raro observar una anomalía en esta propiedad del lenguaje. Hiperlexia: es un trastorno de la lectura que se da con mucha frecuencia en los niños autistas, aunque no exclusivamente en ellos, que consiste en la capacidad de leer con una perfección impropia para su edad pero con una comprensión muy limitada; leen muy bien pero no entienden nada. Esta dificultad conduce al fracaso escolar y si el problema no es detectado el niño no puede recibir la ayuda adecuada. Este trastorno se da con mayor frecuencia en niños autistas de funcionamiento elevado.

Con respecto a la conducta de los autistas puede tener un carácter obsesivo por mostrar un interés excesivo por determinados objetos o actividades. El autista puede mostrar una autentica fijación por un objeto por su color, olor, textura, movimiento y lo considera como algo que le pertenece, por lo que sentirá gran frustración si no lo consigue.En otras ocasiones sucede que no acepta un cambio de rutina, se siente seguro cuando existe un orden donde los sucesos son predecibles y lo inesperado lo toman como amenazante. Esta obsesión por el orden puede conducir a conductas ritualistas, repetitivas.La epilepsia se da con mucha mayor frecuencia entre los autistas, entre el 4% y el 32%. La epilepsia, en niños con trastorno autista tiende a manifestarse en dos picos de edad: la época de lactante y la adolescencia.Alrededor del 10% de las personas autistas tienen habilidades especiales, tienen una capacidad que se considera sobresaliente. Con frecuencia estas destrezas son espaciales por naturaleza, como los talentos especiales para la música y el arte. Otra destreza común es la capacidad matemática: algunas personas autistas pueden multiplicar cifras grandes mentalmente en un lapso corto de tiempo; otros pueden determinar el día de la semana al darles una fecha específica de la historia, etc.

Síndrome de Asperger:El Trastorno de Asperger, también conocido como Síndrome de Asperger, o simplemente ‘Asperger’, es un trastorno del desarrollo caracterizado por una ausencia de habilidades sociales; dificultad con las relaciones sociales, baja coordinación y baja concentración, y un rango de intereses restringido, pero con inteligencia normal y habilidades de lenguaje normales en las áreas de vocabulario y gramática. El Trastorno de Asperger suele tener una edad de aparición posterior a la del Trastorno Autista, o, al menos, se detecta más tarde. Un individuo con Trastorno de Asperger no muestra un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje; sin embargo, puede tener dificultades para entender las sutilezas utilizadas en una conversación, tales como la ironía o el humor. Además, mientras que muchos individuos con autismo presentan retraso mental, una persona con Asperger posee un nivel de inteligencia normal, o superior a la normal (Sociedad Americana de Autismo, 1995). A veces se refiere incorrectamente al Asperger como "Autismo de Alto Funcionamiento". A continuación se presenta el criterio de diagnóstico del Asperger, según el DSM-IV:

A. Dificultades cualitativas de interacción social, que se manifiestan como al menos dos de los siguientes:

(1) dificultades acusadas en el uso de múltiples comportamientos no verbales, tales como contacto ocular, expresión facial, posturas del cuerpo, y gestos para regular la acción social,

(2) Incapacidad para establecer relaciones con iguales, adecuadas a su nivel de desarrollo,

(3) Ausencia de la búsqueda espontánea para compartir placer, intereses, o logros, con otras personas (pe. no mostrar, traer, o señalar objetos de interés),

(4) Ausencia de reciprocidad social o emocional.

(B) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, que se manifiestan de al menos una de las sugerentes maneras:

(1) Preocupación absorbente, repetitiva y estereotipada, restringida a uno o más temas de interés, que es anormal en su intensidad o es su enfoque.

(2) Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.

(3) Manerismos motores estereotipados y repetitivos (pe: retorcimiento o aleteo de dedos y/o manos, o movimientos complejos con el cuerpo).

(4) Preocupación persistente con partes de objetos.

C. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del desarrollo.

D. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (pe: palabras sueltas a la edad de 2 años, frases comunicativas a los 3 años).

E. No existe un retraso clínicamente significativo para su edad cronológica, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción social), o de curiosidad por el entorno.

F. No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado del Desarrollo, o de Esquizofrenia. (APA, 1994, pp 77).

Síndrome de Rett: El Trastorno de Rett, también llamado Síndrome de Rett, se diagnostica principalmente en niñas. En las niñas con síndrome de Rett, el desarrollo transcurre de manera aparentemente normal hasta los 6 - 18 meses, punto en el cual los padres empiezan a notar un cambio en el comportamiento de sus hijas, y alguna regresión o pérdida de habilidades, especialmente en las habilidades motoras gruesas, tales como caminar y moverse. A esto le sigue una pérdida notoria en habilidades tales como el lenguaje, razonamiento, y uso de las manos. La repetición de algunos movimientos o gestos sin sentido son una pista importante para diagnosticar el Trastorno de Rett; estos gestos son, típicamente, un movimiento constante de "lavado de manos" o de "exprimir con las manos" (Moeschler, Gibbs, & Graham, 1990).Criterios de Diagnóstico:

A. Todos y cada uno de los siguientes signos:

(1) Desarrollo natal y perinatal aparentemente normales

(2) Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses de vida

(3) Circunferencia craneal normal al nacer.

B. Aparición de todos los síntomas que se describen a continuación, después de un período normal de desarrollo.

(1) Disminución en el ritmo de crecimiento de la cabeza entre las edades de 5 a 48 meses e edad.

(2) Pérdida de habilidades manuales positivas, previamente adquiridas, entre los 5 y 30 meses de edad, con el desarrollo subsecuente de movimientos estereotipados de las manos (pe: de exprimirse o de lavarse las manos).

(3) Pérdida de involucración social al principio de la evolución (aunque, a menudo, la interacción social se desarrolla posteriormente).

(4) Apariencia descoordinada al andar o en sus movimientos corporales.

(5) Lenguaje expresivo y receptivo severamente dañado, con un severo retraso en el desarrollo psicomotor. (APA, 1994, pp 72-73).

Trastorno Desintegrativo de la Niñez:El Trastorno Desintegrativo de la Niñez, que es un trastorno extremadamente infrecuente, es una clara regresión en múltiples áreas de funcionamiento (tales como la habilidad para moverse, el control de esfínteres anal y urinario, y habilidades sociales y de lenguaje) tras un período de al menos 2 años de desarrollo aparentemente normal. Por definición, el Trastorno Desintegrativo de la Niñez sólo puede diagnosticarse si la aparición de los síntomas viene precedida de un período de desarrollo normal de al menos 2 años, y la regresión aparece antes de los 10 años (APA, 1994). A continuación se presenta el criterio del DSM-IV:

A. Desarrollo aparentemente normal durante los primeros 2 años de vida, que se manifiesta por la presencia de comunicación verbal y no verbal con iguales, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo.

B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en al menos 2 de las siguientes áreas:

(1) Lenguaje expresivo y receptivo

(2) Habilidades sociales o comportamiento adaptativo

(3) Control de esfínteres (anal o urinario)

(4) Juego

(5) Habilidades motoras

C. Anormalidades de funcionamiento en al menos 2 de las siguientes áreas:

(1) Problemas cualitativos en la interacción social (pe: problemas con comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con iguales, falta de reciprocidad emocional),

(2) Incapacidad cualitativa en la comunicación (pe, retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o mantener una conversación, uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, ausencia de juego de pretensión),

(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades estereotipadas, repetitivas y restringidas.

D. El trastorno no se puede explicar mejor por otro Trastorno Generalizado del Desarrollo específico, o por Esquizofrenia (APA, 1994, pp 74-75)

Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado: Los niños con PDDNOS son aquellos que: (a) no reúnen el criterio de los síntomas que los médicos utilizan para diagnosticar cualquiera de los 4 trastornos PDD descritos anteriormente, y/o (b) no tienen el grado de dificultad descrito en cualquiera de los 4 trastornos PDD específicos.

Según el DSM-IV, ésta categoría sólo debería utilizarse "cuando existe una dificultad severa y generalizada en el desarrollo de habilidades de comunicación verbales y no verbales en las interacciones sociales, o cuando existan comportamiento, intereses o actividades estereotípicas, pero no se cumple suficientemente el criterio para diagnosticar un Trastorno Generalizado del Desarrollo específico, Esquizofrenia, o Trastorno de Personalidad Esquizofrénica (APA, 1994, pp 77-78).

Intervención logopédica:

No existe un tratamiento estándar universalmente aceptado para el autismo; de hecho, cada método tiene sus detractores.Hay una serie de normas básicas que sería importante seguir:El programa de tratamiento debe estar guiado y precedido de una evaluación rigurosa. Programa elaborado en base a las posibilidades del niño, teniendo muy en cuenta sus habilidades o puntos fuertes: habilidades de tipo mecánicas, espaciales, de relación y asociación.Crear un entorno agradable. Enseñar el valor de la comunicación.Las labores, a ser posible, deben ser diarias, intensivas, generalizadas a todos los contextos.Intervenciones individualizadas y en grupo.Activa colaboración entre los padres y los terapeutas, con activa colaboración entre los participantes.Promover habilidades de aprendizaje funcional, habilidades de comunicación expresiva. Dar especial importancia a los sistemas de comunicación alternativa, incorporando tanto las habilidades verbales como los apoyos visuales. Motivar la interacción con otros niños y establecer intereses en los niños para un adecuado desarrollo para las habilidades de juego, habilidades psicomotoras finas y gruesas.Establecer rutinas positivas y habilidades de tipo funcional para poder realizar las actividades de la vida diaria. Es de gran importancia disponer de centros con experiencia en PDD (Trastorno Profundo del Desarrollo), autismo y otros trastornos similares para poder ayudar a las familias y a los equipos docentes de las escuelas y centros especializados para seleccionar la terapia más adecuada para cada individuo.Se han intentado diferentes tratamientos tradicionales y alternativos para reducir la conducta autista. A algunas personas se les administra medicamentos para mejorar su bienestar general, pero no hay ningún fármaco que haya demostrado eficacia contrastada para tratar los síntomas del autismo.La medicación más frecuentemente administrada a los niños autistas es Rubifen® (Metilfenidato), que es un estimulante que se utiliza para tratar los trastornos por déficit de atención e hiperactividad, pero no hay ensayos que hayan demostrado su eficacia en los individuos que sufren de autismo.

Los dos tratamientos que han recibido mayor atención son:Modificación de la conducta: reforzamiento positivo para aumentar las conductas “apropiadas” e inhibir las “inapropiadas”, mejorar la conducta de comunicación y conducta social, etc.Uso de vitamina B6 con suplementos de magnesio: aumenta el bienestar general y la concentración en el 45% de los niños. Se ha sugerido que esta combinación reduce las conductas obsesivo/compulsivas en los autistas.Existen varios informes recientes que indican que la dimetilglicina, un suplemento alimenticio, posee efectos sobre el bienestar general e incrementa las capacidades de comunicación, mejora del lenguaje verbal y la capacidad de atención.Otros tratamientos que se aplican para intentar mejorar los síntomas son:Fenfluramina: un medicamento que disminuye la concentración de la serotonina en la sangre. Algunos autistas presentan una concentración alta de serotonina y este medicamento se ha experimentado para ver si los síntomas de estas personas mejoran.Ciproheptadina: es otro medicamento que disminuye la serotonina.Anafranil® (clomipramina): un antidepresivo que puede mejorar algún síntoma de autismo.Aremis®, Besitran® (Sertralina): estudios recientes revelan que con estos antidepresivos hay una mejora significativa de las conductas profundas y otros síntomas autistas, como la inhibición social, la rigidez de comportamiento, etc. Existe la evidencia que una intervención temprana en un marco educativo adecuado nos lleva a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los niños con autismo, con un 75% de mejora en el área del lenguaje e incrementos significativos en el rendimiento intelectual.

Los beneficios que se consiguen con una intervención temprana son muchos:Planificación y tratamiento precoz.Proporcionar apoyo y educación a la familia. Reducir el estrés y la angustia familiares.Proporcionar cuidados médicos apropiados al niño.Los médicos deben ser conscientes que los padres normalmente están en lo cierto en lo referente a sus sospechas con respecto al desarrollo de su hijo; casi siempre, si tienen una sospecha, hay algún problema en algún aspecto del desarrollo del niño por lo que debe ser valorada y seguida.

En el proceso de intervención haremos hincapié en las dimensiones social, de comunicación y lenguaje, de anticipación/ flexibilidad y de simbolización, que se encuentran más afectadas:
Relaciones sociales
Capacidades de referencia conjunta
Capacidades intersubjetivas y mentalistas
Funciones comunicativas
Lenguaje expresivo
Lenguaje receptivo
Anticipación
Flexibilidad
Sentido de la actividad
Ficción e imaginación
Imitación
Suspensión (capacidad de crear significantes)
Otras consideraciones:
Probablemente los pacientes necesiten de un sistema alternativo/ aumentativo de comunicación, como el de Comunicación Total de Schaeffer, Bimodal.
La cognición se puede trabajar a través de materiales manipulativo (ya que les resultan especialmente llamativos).
Hacer el mundo que le rodea más estructurado y predecible para que pueda anticipar lo que sucede.
Utilizar señales claras. No emplear un exceso de lenguaje.
No plantear siempre las mismas tareas
Evitar las ayudas excesivas.
Utilizar frecuente códigos viso- espaciales favorecer su comprensión: por ejemplo, los pictogramas que muestran lo que se va a hacer y que sirven como “agendas” son muy útiles.
Plantear actividades funcionales que puedan tener algún sentido para la trayectoria personal del paciente
Intentar sustituir las conductas disfuncionales por otras funcionales...